Synthèse

                                                                       

 


                                          

RENDU-OSLER: SYNTHESE

 

Définition

 

-         Synonyme : télangiectasie hémorragique héréditaire

-         Maladie génétique

-         Transmission autosomique dominante (chaque enfant d’un patient atteint à un risque sur 2 d’être atteint)

-         L’âge de début et la gravité de la maladie sont variables d’un sujet à l’autre au sein d’une même famille.

 

Epidémiologie

 

-         1/5000 à 8000 habitants en France

-         Hommes = femmes

-         Début possible dès l’enfance

 

Clinique

 

            La maladie de Rendu-Osler (RO) se caractérise par l’association d’épistaxis récidivantes et de télangiectasies ; le diagnostic repose sur les critères de Curaçao. accès fiche critères diagnostiques

 

Epistaxis

-         Présentes chez 95% de patients

-         Spontanées et récidivantes

-         Fréquemment responsables d’asthénie et d’anémie par carence martiale

 

Télangiectasies

-         Présentes chez 84% des patients

-         Localisées sur le visage, sur les doigts, au niveau ORL voire sur la muqueuse digestive

 

Malformations artério-veineuses (MAV) viscérales

-         MAV pulmonaires :

o       Elles doivent être dépistées et surveillées de façon systématique

o       Elles peuvent être responsables de dyspnées, d’hémoptysies, d’AVC ou d’abcès cérébraux

-         MAV hépatiques :

o       Elles doivent être dépistées et surveillées de façon systématique

o       Elles peuvent entraîner une nécrose biliaire ou une insuffisance cardiaque à haut débit

-         MAV cérébrales et médullaires :

o       Les MAV médullaires doivent être recherchées systématiquement avant une première grossesse

o       Elles peuvent être responsables de céphalées, de para- ou tétraparésie ou d’hémorragie

-         MAV digestives :

o       Surtout l’estomac et le duodénum

o       Les saignements digestifs peuvent entraîner une anémie par carence martiale ou des déglobulisations aigues

 

Bilan initial de dépistage des MAV

 

MAV pulmonaires :

-         Scanner thoracique spiralé, sans injection, en coupes fines

-         Echographie cardiaque avec épreuve de bullage à la recherche d’un shunt artério-veineux pulmonaire (si scanner normal)

 

MAV hépatiques :

-         Echo-doppler hépatique réalisé par un médecin formé pour cette recherche

-         Scanner ou IRM hépatique peuvent être nécessaires

-         Echographie cardiaque : mesure de l’index cardiaque en cas de MAV hépatique

 

MAV cérébrales et médullaires :

-         IRM médullaire chez la femme jeune avant une première grossesse

-         IRM cérébrale et médullaire : non sytématique si le patient est asymptomatique

 

MAV digestives :

-         Endoscopie digestive seulement en cas de signe d’appel

 

Traitements

 

Traitements spécifiques

 

-         Epistaxis :

o       Compression et méchage avec matériel résorbable uniquement

o       Traitements locaux réalisés en ORL (photocoagulation laser, colles biologiques, produits sclérosants…)

 

-         MAV pulmonaires :

o       Embolisation du vaisseau afférent en fonction du diamètre de celui-ci

 

-         MAV hépatiques :

o       Traitement de l’insuffisance cardiaque lorsqu’elle est présente

o       Bevacizumab - Avastin® : anticorps monoclonal anti-VEGF prometteur dans la prise en charge des MAV hépatiques responsables d’une insuffisance cardiaque

o       Greffe hépatique

 

-         MAV cérébrales et médullaires :

o       Embolisation, chirurgie ou radiothérapie peuvent être discutées au cas par cas en cas d’atteinte symptomatique

 

-         MAV digestives :

o       Photocoagulation laser en cas d’atteinte symptomatique

 

Traitements généraux :

 

-         Anémie :

o       Supplémentation martiale au long cours

o       Transfusions de culots érythrocytaires itératives parfois nécessaires

 

-         Antibioprophylaxie :

o       En cas de geste endonasal

o       En cas de MAV pulmonaire et de geste invasif (soins dentaires, endoscopie…)

o       Schéma identique aux patients atteints d’une valvulopathie à risque modéré

 

-         Mesures générales :

o       Prise en charge en ALD

o       Education thérapeutique

o       Plongée contre-indiquée en cas de MAV pulmonaire

o       Intérêt d’une consultation de génétique (information et dépistage familial)

o       Surveillance clinique et imagerie (en l’absence de MAV, scanner thoracique et écho-doppler hépatique tous les 5 ans) accès fiche surveillance épistaxis