Synthèse

                                                                       

 


                                          

MASTOCYTOSE SYSTEMIQUE DE L'ADULTE: SYNTHESE

 

 

Définition

-         Maladie rare

-         Groupe de maladies hétérogènes

-         Maladie chronique

-         Maladie systémique : peut atteindre de nombreux organes

 

Epidémiologie

-         1/20 000 à 1/40 000 habitants

-         Hommes = Femmes

-         Age moyen de début : 60 ans

 

Physiopathologie

            Le mastocyte est une cellule produite dans la moelle osseuse qui circule ensuite dans le sang avant de s’installer dans la plupart des tissus et organes de l’organisme, en particulier la peau. Le mastocyte se caractérise par la présence en son sein de granulations contenant les médiateurs mastocytaires (histamine, tryptase…). Lorsqu’il est activé, le mastocyte libère ces médiateurs mastocytaires : ce phénomène est appelé « dégranulation ». La dégranulation des mastocytes est habituellement déclenchée au cours de la réponse immunitaire (infection), par certains médicaments ou aliments.

            Au cours de la mastocytose, on observe une prolifération anormale des mastocytes qui peuvent s’accumuler dans les organes et se dégranuler de manière autonome. Ces phénomènes de prolifération et de dégranulation non régulés sont dûs le plus souvent à une activation permanente du récepteur c-Kit situé sur la membrane des mastocytes. D’ailleurs, on trouve chez la majorité des patients atteints de mastocytose une mutation dans le gène codant c-Kit, ce qui explique son fonctionnement anormal.

 

Classification des mastocytoses

-         Mastocytose cutanée pure (90%) => non traitée ici

-         Mastocytose systémique (MS) (10%)

  • MS indolente ( >80% des MS)
  • MS latente (smoldering) (rare)
  • MS agressive (< 10% des MS)

±Association à une maladie hématologique non mastocytaire (30% des MS)

 

Clinique

            En dehors de l’urticaire pigmentaire et du signe de Darier, les MS peuvent se manifester par de nombreux signes cliniques qui ne sont pas spécifiques ce qui rend le diagnostic parfois difficile à évoquer.

Les symptômes peuvent être déclenchés par des facteurs propres à chaque patient (aliments, médicaments, stress, émotions).

-         Atteinte cutanée :

  • Urticaire pigmentaire : petites plaques brun-rouges situées sur la peau
  • Signe de Darier : réaction locale (gonflement, rougeur) après frottement d’une lésion d’urticaire pigmentaire
  • Flush (bouffées de chaleur avec rougeur)
  • Prurit

-         Atteinte digestive : nausées, vomissements, diarrhées, douleurs abdominales…

-         Atteinte urinaire : pollakiurie (besoin fréquent d’uriner)

-         Atteinte cardio-vasculaire : palpitations, tachycardie, malaises, hypotension

-         Atteinte respiratoire : toux, asthme, œdème de Quincke

-         Atteinte ostéo-articulaire : douleurs, ostéoporose

-         Atteinte neuro-psychologique : fatigue, dépression, troubles de mémoire ou de concentration…

 

Dans les très rares cas de MS agressive, on observe une altération de l’état général avec un amaigrissement, une hépatomégalie (augmentation du foie), une splénomégalie (augmentation de la rate), de l’ascite (présence de liquide dans l’abdomen) ainsi qu’une baisse des cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes).

 

Critères diagnostiques

      Pour le diagnostic et la classification des MS, il est proposé de se référer aux critères OMS de 2001.

     

Evolution

      Le risque d’évolution d’une MS indolente ou latente vers une MS agressive est exceptionnel.

Les patients atteints de MS indolente ou latente ont une espérance de vie identique à la population générale du même âge mais avec un handicap fonctionnel liés aux symptômes variable.

La MS agressive, heureusement très rare, met en jeu le pronostic vital et nécessite la mise en route rapide de traitements spécifiques.

 

Traitement

      Traitement symptomatique

-         Eviction des situations, médicaments ou aliments propres à chaque patient déclenchant la dégranulation mastocytaire et les symptômes.

-         Traitements médicamenteux :

  • Uniquement si les mesures ci-dessus ne sont pas suffisantes
  • Anti-histaminiques de type 1 :
    • Habituellement prescrits chez les patients allergiques
    • Diminuent les symptômes cutanés, digestifs et respiratoires
    • Ex : desloratadine - Aerius®
  • Anti-histaminiques de type 2 :
    • Diminuent les symptômes digestifs
    • Ex : ranitidine
  • Cromoglycate de sodium - Intercron®
  • Anti-leucotriène :
    • Diminue les symptômes pulmonaires et urinaires
    • Montelukast - Singulair®

 

    Traitements spécifiques

-         Uniquement en cas de forme invalidante ou de MS agressive

-         Inhibiteurs de tyrosine kinase :

  • En cas d’absence de mutation c-Kit
  • Ex : imatinib - Glivec®

-         Interféron

-         Cladribine

-         Rapamycine