Critères diagnostiques
MASTOCYTOSE SYSTEMIQUE DE L'ADULTE: CRITERES DIAGNOSTIQUES
Critères de diagnostic des mastocytoses systémiques, selon l'OMS
Critère majeur
- Présence d’un infiltrat multifocal et dense de mastocytes (> 15 mastocytes) sur une biopsie
Critères mineurs
- Plus de 25% des mastocytes présentent une morphologie anormale (forme hélicoïdale ou allongée) à la biopsie
- Détection d’une mutation de c-Kit dans le codon 816
- Expression de CD2 et/ou CD25 sur les mastocytes
- Taux de tryptase sérique > 20 ng/mL (en dehors d’une hémopathie non mastocytaire)
Le diagnostic est retenu s’il y a au moins 1 critère majeur + 1 critère mineur ou au moins 3 critères mineurs.
Critères de classification des mastocytoses systémiques
Signes B :
- Importante infiltration mastocytaire :
Plus de 30% de mastocytes sur la biopsie ostéo-médullaire
+ Taux de tryptase sérique > 200 ng/mL
- Dysmyélopoïèse :
- Hypercellularité médullaire avec perte de cellules lipidiques
- Discrets signes de myélodysplasie ou myéloprolifération mais NFS normale ou peu altérée
- Organomégalie : hépatomégalie et/ou splénomégalie sans hypersplénisme ni hypertension portale et/ou adénomégalie
Signes C :
- Atteinte médullaire : polynucléaires neutrophiles < 1000/mm3 et/ou hémoglobine < 10g/dL et/ou plaquettes < 100000/mm3
- Atteinte hépatique : hépatomégalie palpable avec ascite, perturbation du bilan hépatique et/ou hypertension portale
- Atteinte splénique : splénomégalie palpable avec hypersplénisme
- Atteinte digestive : syndrome de malabsorption avec hypoalbuminémie et perte de poids
- Atteinte osseuse : ostéolyse et/ou ostéoporose sévère avec fractures pathologiques
Mastocytose systémique indolente : pas de critère B ou C
Mastocytose systémique latente : au moins 2 critères B sans critère C
Mastocytose systémique agressive : au moins 1 critère C